Trong thai kỳ, việc phát hiện sớm các bất thường di truyền có ý nghĩa quan trọng giúp mẹ bầu an tâm và bác sĩ đưa ra kế hoạch theo dõi phù hợp. Nhờ các tiến bộ y học, các gói sàng lọc trước sinh hiện nay có thể phát hiện sớm nhiều hội chứng di truyền nghiêm trọng. Vậy các xét nghiệm nào giúp phát hiện những rối loạn này và nên thực hiện khi nào? Hãy cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

➡️➡️➡️ Xem thêm về các gói sàng lọc trước sinh:

Các hội chứng phổ biến được sàng lọc¶

Khi thực hiện sàng lọc NIPT, mẹ bầu có thể sàng lọc được những hội chứng như:

Hội chứng Down (Trisomy 21): Đây là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất, do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trẻ mắc hội chứng Down thường có vóc dáng thấp, khuôn mặt đặc trưng, kèm theo chậm phát triển trí tuệ và có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Do thừa nhiễm sắc thể số 18, tình trạng này gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nặng như bất thường tim, thận, não bộ. Trẻ thường khó sống sót lâu dài sau sinh.

Hội chứng Patau (Trisomy 13): Do thừa nhiễm sắc thể số 13, bệnh gây dị tật nghiêm trọng về não, tim, mắt và các cơ quan khác. Tỷ lệ tử vong cao ngay từ giai đoạn sơ sinh.

Lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính: Bao gồm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính, như hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X (XXX) hoặc Jacobs (XYY). Những rối loạn này ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, sinh sản và trí tuệ của trẻ.

Các phương pháp sàng lọc chính¶

Để phát hiện sớm các rối loạn trên, bác sĩ sẽ chỉ định nhiều xét nghiệm khác nhau tùy theo giai đoạn thai kỳ. Một số phương pháp sàng lọc chính bao gồm:

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Đây là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, giúp phát hiện các hội chứng Down, Edwards, Patau và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Double Test và Triple Test: Đây là các xét nghiệm sinh hóa truyền thống, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn nhiễm sắc thể.

Kết luận¶

Các gói sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm 4 bệnh phổ biến ở thai nhi gồm Down, Edwards, Patau và lệch bội nhiễm sắc thể giới tính. Việc thực hiện sàng lọc tại Bệnh viện Đại học Phenikaa mang lại sự an tâm nhờ công nghệ hiện đại và đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao. Liên hệ hoặc truy cập website để được tư vấn và đặt lịch sàng lọc sớm.