Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia là rối loạn di truyền phổ biến tại Việt Nam, gây thiếu máu mạn tính và nhiều biến chứng nếu không được phát hiện kịp thời. Nhờ tiến bộ y học, nhiều phương pháp chẩn đoán thalassemia hiện nay đã cho phép xác định bệnh chính xác từ giai đoạn sớm. Cùng tìm hiểu chi tiết các phương pháp chẩn đoán hiện nay qua bài viết dưới đây nhé!
➡️➡️➡️ Xem thêm về bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia:
https://phenikaamec.com/bh-benh-tan-mau-bam-sinh-thalassemia.html
\-
Khi nào cần chẩn đoán Thalassemia?
Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia thường được chỉ định trong một số tình huống cụ thể như: tiền hôn nhân, tiền thai sản, trẻ sơ sinh có dấu hiệu thiếu máu sớm hoặc người có tiền sử gia đình mắc bệnh. Đặc biệt, với các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị thalassemia thể nặng lên tới 25%. Việc phát hiện sớm sẽ giúp can thiệp kịp thời, hạn chế tối đa biến chứng nặng và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.
Các phương pháp chẩn đoán hiện nay
Tại PhenikaaMec, quá trình chẩn đoán được triển khai theo phác đồ chuẩn, kết hợp nhiều kỹ thuật hiện đại để cho kết quả chính xác và toàn diện. Một số phương pháp chẩn đoán thalassemia thường được áp dụng gồm:
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (CBC): Đánh giá nồng độ huyết sắc tố, thể tích hồng cầu, chỉ số MCV, MCH giúp gợi ý nghi ngờ bệnh.
- Điện di huyết sắc tố: Phân tích thành phần huyết sắc tố trong máu, giúp xác định bất thường như tăng HbA2, HbF – đặc trưng của thalassemia thể beta.
- Phân tích gen (ADN): Là tiêu chuẩn vàng để xác định chính xác thể bệnh, loại đột biến và nguy cơ di truyền.
- Sàng lọc trước sinh (CVS hoặc chọc ối): Thực hiện ở thai phụ có nguy cơ cao, giúp chẩn đoán bệnh cho thai nhi từ tuần thai thứ 11–16.
Sau khi chẩn đoán, người bệnh được theo dõi sát sao bởi đội ngũ chuyên gia huyết học, kết hợp bác sĩ nội tiết, dinh dưỡng và tâm lý. Mọi thông tin xét nghiệm, điều trị và tái khám đều được lưu trữ điện tử để đảm bảo theo dõi liên tục và cá thể hóa phác đồ theo từng trường hợp. Chính sự phối hợp chặt chẽ này giúp tối ưu hóa hiệu quả điều trị và nâng cao chất lượng sống lâu dài cho người bệnh.
Kết luận
Chẩn đoán sớm bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia là bước đầu tiên và quan trọng trong kiểm soát hiệu quả căn bệnh di truyền này. Với đội ngũ y bác sĩ và trang thiết bị hiện đại, Bệnh viện Đại học Phenikaa sẽ giúp bạn phát hiện sớm các dấu hiệu về bệnh tan máu bẩm sinh. Liên hệ ngay tới số hotline của PhenikaaMec để được tư vấn và hỗ trợ chuyên sâu bởi đội ngũ chuyên gia hàng đầu.
