Tầm soát dị tật bẩm sinh là bước quan trọng trong thai kỳ, giúp phát hiện sớm những bất thường về cấu trúc và di truyền của thai nhi. Nhờ đó, cha mẹ có thể chủ động theo dõi hoặc điều trị, đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh. Bài viết dưới đây sẽ phân tích những bệnh lý thường được phát hiện thông qua tầm soát dị tật bẩm sinh.
➡️➡️➡️ Xem thêm về dị tật bẩm sinh:
https://phenikaamec.com/bh-di-tat-bam-sinh.html
https://discord.me/benhviendaihocphenikaa/post/di-tat-tim-bam-sinh-o-thai-nhi
Tầm soát dị tật bẩm sinh là gì và có ý nghĩa ra sao?¶
Tầm soát dị tật bẩm sinh là quá trình sử dụng siêu âm, xét nghiệm máu hoặc kỹ thuật di truyền hiện đại để phát hiện sớm bất thường ở thai nhi. Mục tiêu chính là xác định nguy cơ trẻ mắc các dị tật về cấu trúc hoặc bất thường nhiễm sắc thể, từ đó giúp bác sĩ và cha mẹ có kế hoạch theo dõi, điều trị hoặc can thiệp kịp thời.
Những bệnh lý thường phát hiện qua tầm soát dị tật bẩm sinh¶
Tầm soát dị tật bẩm sinh có thể phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm ở thai nhi, gôm:
- Các bất thường nhiễm sắc thể
Hội chứng Down là tình trạng dư thừa một nhiễm sắc thể số 21, gây chậm phát triển trí tuệ và bất thường hình thái. Ngoài ra, tầm soát còn giúp phát hiện hội chứng Edwards và Patau, vốn có tiên lượng nặng, ảnh hưởng lớn đến sự sống của trẻ sau sinh.
- Dị tật tim bẩm sinh
Dị tật tim bẩm sinh là nhóm bất thường phổ biến, có thể phát hiện sớm qua siêu âm tim thai. Các dị tật thường gặp gồm thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot…
- Dị tật ống thần kinh
Dị tật ống thần kinh như vô sọ, nứt đốt sống, thoát vị não – màng não là những bất thường nghiêm trọng. Siêu âm thai và xét nghiệm sinh hóa máu mẹ trong 3 tháng đầu và giữa giúp phát hiện sớm nguy cơ này, từ đó có hướng xử trí kịp thời.
- Bất thường hệ xương – cơ
Tầm soát còn giúp phát hiện các bất thường như tay chân ngắn, gù vẹo cột sống, loạn sản xương. Đây có thể là dấu hiệu cảnh báo rối loạn di truyền hoặc hội chứng bẩm sinh phức tạp.
- Bất thường hệ tiêu hóa – tiết niệu
Một số dị tật như teo thực quản, tắc ruột, thoát vị rốn, bất thường thận và đường tiết niệu có thể được phát hiện qua siêu âm hình thái thai. Phát hiện sớm giúp bác sĩ chuẩn bị kế hoạch chăm sóc đặc biệt cho trẻ ngay sau sinh.
Kết luận¶
Tầm soát dị tật bẩm sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bệnh lý nguy hiểm ở trẻ. Thực hiện sàng lọc trước sinh tại các cơ sở y tế uy tín không chỉ giúp tăng cơ hội điều trị hiệu quả mà còn mang lại sự yên tâm cho cha mẹ trong suốt thai kỳ. Liên hệ hotline Bệnh viện Đại học Phenikaa để đặt lịch khám và được hỗ trợ tư vấn.
